通过遗传学分析，发现缅因狸猫肥厚型心肌病是一种染色体显性遗传疾病。其中，死产小猫是致死基因的纯合子，而患猫在6个月龄前通常不表现出遗传性状。在12-18个月龄时，患猫会出现严重心室肥厚和心力衰竭，最终在25个月龄时死亡。在自然界中，除了缅因狸猫，其他动物如松鼠猴、袋鼠、金刚猩猩、金刚鹦鹉、仓鼠等也有肥厚型心肌病的报告。

研究人员通过建立动物模型，更好地研究肥厚型心肌病的发病机制和开展新疗法的研究。其中，带有变异转基因的动物是常用的方法之一。已经建立的与人类相关疾病相似的动物模型包括肌球蛋白结合蛋白C、原肌球蛋白、心脏肌钙蛋白T和肌钙蛋白I缺陷的动物模型。这些模型可以帮助科学家更详细地了解肌肉肥厚的发生过程，并为新药物的研发提供有力的支持。

针对β-肌球蛋白重链的突变，科学家们培育了Arg403-Gin突变小鼠动物模型，并且其细胞组织学和症状与人类患者的β-MyHC突变个体非常相似。人类与兔子内β-MyHC都属于显性遗传，因此Mariah等人建立了β-MyHC点突变转基因兔模型。此外，还有一些动物模型如cMYBPC截短蛋白和截短蛋白的动物模型也可以用于肥厚型心肌病的研究。

通过这些动物模型的建立和研究，我们能够更深入地了解肥厚型心肌病的病因，并找到更好的疗法，以帮助患者重获健康。

北检院部分仪器展示