家族性肥厚型心肌病是一种由基因突变引起的心脏病，主要涉及心肌相关基因和能量代谢相关基因的突变。

最近的研究发现，AMP活化的蛋白激酶A的非催化亚基突变也能引起肥厚型心肌病和Wolf-Parkison-White综合征。

此外，线粒体DNA突变也与各种器官的病变有关，可以引发心电信号传导缺陷、肥厚型心肌病和扩张型心脏病。

针对这些研究成果，科学家们还设计了各种肥厚型和扩张型心肌病的转基因动物模型，包括不同基因突变和表型特征。

例如，心肌肌钙蛋白T R141W转基因小鼠、心肌肌钙蛋白T R92Q肥厚型心肌病转基因小鼠、β肌球蛋白重链R400Q转基因兔等模型具有与患者十分相近的病理特征。 

值得注意的是，这些模型为研究家族性肥厚型心肌病的发病机制和寻找治疗方法提供了重要的工具。但是这些模型仅仅是一种理论研究工具，需要在临床实践中不断验证和完善。

北检院部分仪器展示