信息概要

突变检测是一种通过分析DNA或RNA序列来识别基因变异的技术，广泛应用于遗传病诊断、癌症筛查、药物研发和个性化医疗等领域。检测的重要性在于能够早期发现疾病风险，指导治疗决策，提高患者生存率和生活质量。本第三方检测机构提供全面的突变检测服务，确保结果的准确性、可靠性和及时性，为临床和科研提供支持。

检测项目

点突变，插入突变，缺失突变，单核苷酸多态性，拷贝数变异，基因重排，融合基因，甲基化水平，杂合性缺失，微卫星不稳定性，肿瘤突变负荷，同源重组缺陷，病毒整合突变，线粒体DNA突变，表观遗传变异，染色质可及性，基因表达水平，蛋白质突变，RNA编辑，剪接变异，启动子突变，增强子突变，沉默突变，错义突变，无义突变，移码突变，动态突变，体细胞突变，生殖系突变，嵌合突变

检测范围

遗传性癌症综合征，心血管疾病突变，神经系统疾病突变，代谢性疾病突变，免疫缺陷突变，血液病突变，实体瘤突变，良性肿瘤突变，先天性异常，药物敏感性突变，耐药性突变，病原体突变，植物突变检测，动物突变检测，微生物突变，环境突变监测，法医DNA分析，亲子鉴定突变，种群遗传学，进化生物学，基因治疗监测，细胞系鉴定，转基因生物检测，食品安全突变检测，水质监测突变，空气污染突变，辐射诱导突变，化学诱变检测，物理诱变检测，自发突变检测

检测方法

聚合酶链式反应（PCR）：用于扩增特定DNA片段，便于突变检测和分析。

实时荧光定量PCR：通过荧光信号定量检测DNA或RNA，适用于突变筛查和表达分析。

Sanger测序：传统测序方法，提供高准确度的点突变检测。

下一代测序（NGS）：高通量测序技术，可同时检测多个基因突变。

微阵列技术：用于单核苷酸多态性（SNP）检测和基因组-wide关联分析。

质谱法：通过质量分析检测蛋白质突变或代谢物变化。

流式细胞术：分析细胞表面标记和细胞内突变相关蛋白。

免疫组织化学：检测组织样本中突变相关蛋白的表达水平。

原位杂交：定位特定DNA或RNA序列，用于突变可视化。

数字PCR：实现核酸的绝对定量，提高突变检测灵敏度。

循环肿瘤DNA检测：通过液体活检分析血液中的突变。

全基因组扩增：用于少量样本的DNA扩增，便于突变分析。

限制性片段长度多态性（RFLP）：基于酶切反应的突变筛查方法。

变性高效液相色谱（DHPLC）：用于突变筛查和异源双链分析。

高分辨率熔解曲线分析（HRM）：通过DNA熔解曲线检测序列变异。

检测仪器

实时荧光定量PCR仪，测序仪，微阵列扫描仪，质谱仪，流式细胞仪，生物分析仪，核酸提取仪，离心机，电泳仪，显微镜，酶标仪，色谱仪，光谱仪，细胞计数器，低温冰箱

荣誉资质

北检院部分仪器展示