人类先天性室间隔缺损(VSD)是一种常见的先天性畸形，约占出生儿童的0.1％～0.2％。VSD的严重程度存在较大差异，严重的分流(Qp：Qs>1.5：1.0)需要外科校正。VSD可能会导致死亡或慢性左室至右室射血分流相关的疾病，同时还可能与其他心脏畸形相关，如法洛四联症。其发病的原因与遗传因素和环境因素密切相关。

在很多动物种类中，也发现了VSD个案，但是只有在鸡、犬和尤卡坦小型猪中进行了详细研究。尤卡坦小型猪VSD的可再生遗传模型，可通过选择性培育的方式来获得患病动物，因为关联度和近交程度与VSD的发病率有关系。在研究中，学者还发现，VSD的发生不属于常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，而是可能由多基因或多因素遗传引起。

尤卡坦小型猪的VSD主要位于左心室主动脉瓣出口管道的高位。该模型已被广泛应用于研究VSD发病机制和潜在的治疗手段，具有VSD位置可预测的、通过遗传选育技术可靠再生的特点。对于这群动物，VSD可通过听诊检测，且大多数患病动物表现出轻微或无症状。利用心脏导管检查技术和心血管造影检查可进行明确诊断，同时，血流动力学方面，猪的VSD与人类相似，但临床症状不太显著。

总之，尤卡坦小型猪提供了一个可再生的、与人类VSD相似的遗传模型，为VSD的研究和治疗提供了更好的实验平台。

北检院部分仪器展示