(1)进行性肌阵挛癫癎(PME)综合征是一种常见的癫痫类型，其模型可以用Cystatin B基因敲除小鼠模型来研究。Cystatin B是一种Cystatin蛋白激酶的抑制剂，敲除该基因会导致该蛋白无法表达。与此同时，U-L型PME患者普遍存在该基因的突变及功能缺失。因此，Cystatin敲除小鼠的神经表型与U-L型PME患者的神经表型存在特殊的重叠。

(2)Sharker型延迟整流钾通道基因敲除小鼠模型是一种通过K+通道阻断导致癫癫痫发作的基因敲除模型。这种小鼠出现严重的强直和阵挛发作，且易导致早期死亡。

(3)改变高电压活性的Ca2+通道亚单位基因的癫癎模型有多种，如aA亚单位突变的蹒跚鼠、β4亚单位突变的瞌睡鼠、γ2亚单位突变的Stargazer鼠等。这些亚单位基因的突变会导致鼠脑神经元膜兴奋性增加，从而对癫痫更具易感性。

(4)转基因Q54小鼠模型也是一种研究癫痫的常用模型。这种小鼠的癫痫发作通常在2个月龄时开始，出现行为受限及呆板重复动作的症状，连续脑电图监测发现海马有局限性的癫痫活动，有时甚至扩展至皮层。病理检查也发现海马的CA1～3区及门区有大量的细胞脱失及胶质增生。因此转基因Q54小鼠可用于研究SCN2A作为人类癫痫候选基因的表达。

与其他类型的癫痫模型相比，基因敲除和转基因癫痫模型具有研究癫痫相关基因相互作用的优势。然而，每种基因的表达和其所处的基因背景也是相关的，不同基因背景下敲除或植入的基因可能会导致不同的表型。因此，在评价实验数据时，必须考虑这些影响因素。

北检院部分仪器展示