遗传性低色素性贫血

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1. 性连锁遗传性贫血小鼠

性连锁遗传性贫血小鼠,基因符号sla,是X染色体性连锁隐性遗传。该种小鼠可通过放射诱变产生,并通过传代筛选有贫血症状的小鼠进行筛选。

【结果分析】sla基因决定了铁由黏膜到血浆转移过程的障碍。sla小鼠的肠黏膜铁向血浆转运和胎盘的铁转运都有障碍,表现为低血色素。在红细胞发育过程中,血红蛋白合成也存在异常。

2. 遗传性小细胞性贫血小鼠

遗传性小细胞性贫血小鼠,基因符号mk,为常染色体显性遗传。缺陷小鼠的血清铁降低,组织储存铁也减少,红细胞游离原卟啉浓度增高,表现为缺铁症状。

【结果分析】mk基因造成了黏膜对铁吸收的障碍。mk小鼠小肠黏膜细胞摄取铁存在异常,发育中的红细胞和单核巨噬系统的铁储存细胞也存在摄铁障碍。粪中尿胆原排出量增加,推测是由缺铁引起的无效红细胞增生、红细胞寿命缩短以及血色素分解代谢增加所引起的。

3. Belgrade贫血实验大鼠

Belgrade贫血实验大鼠,基因符号为b,遗传性低色素小细胞性贫血为常染色体隐性遗传。在经胃肠道给予铁剂后,组织铁储存处于超负荷状态,并存在高铁血症。

【结果分析】Belgrade贫血实验大鼠表现为低血色素,贫血发生机理并非缺铁,而是铁利用障碍。可能是由于珠蛋白链合成异常所致。该种贫血具有地中海贫血的特征,如红细胞形态学异常以及高铁血症等,但在确定此种贫血确系血红蛋白合成障碍或铁代谢紊乱所引起时,还需进一步研究。啮齿类动物遗传性贫血是研究铁与血红蛋白代谢非常有用的模型。

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