据研究，全球有超过50,000种人类相关的遗传疾病，其中大部分是由基因组的点突变（point mutation, PM）引起的。在罕见病中，有80%是由基因缺陷引起的，其他的基因缺陷中点突变占了60%。PM还会导致人类易感癌症、听力疾病、精神病等多种疾病的发生。在研究点突变相关遗传疾病时，建立细胞模型特别重要。
点突变细胞模型是一种能直接研究细胞信号传导、代谢和分化等机制的模型。这种模型具有精确模拟基因变异、可控性高、安全省时等优点，是研究基因功能和调控、癌症、遗传疾病等生物学和医学问题的重要工具。此外，点突变细胞模型也可以帮助科学家们更加深入地理解基因表达、疾病发生和治疗等问题，加速疾病治疗临床前研究的进程。
点突变细胞模型的创建
点突变细胞模型的构建依赖于基因的同源重组修复。当细胞基因组的DNA双链因为外部因素而产生断裂时，细胞内的DNA修复机制将被激发，尝试对断裂的位点进行修复。根据修复方式的不同，这个过程可以分为同源重组修复和非同源重组修复。同源重组修复是指DNA在修复的过程中以同源的DNA序列作为模板完美修复，而非同源重组修复是指细胞内的相关蛋白直接将断裂的DNA两端重新连接起来，同时可能会随机引入新的碱基。
